El síndrome de McLeod (o fenómeno de McLeod) es una alteración genética que puede llegar a afectar la sangre, el cerebro, el sistema nervioso periférico, músculo y corazón. Es causada por una mutación de herencia recesiva en el gen XK del cromosoma X. El gen es responsable de la producción de una proteína específica (antígeno Kell) de la superficie de los hematíes.
Los pacientes generalmente debutan sintomáticamente en la década de los 50, siendo lentamente progresiva. Algunos de los síntomas y signos incluyen neuropatía periférica, miocardiopatía y anemia hemolítica. Además, se puede observar corea, tics faciales, convulsiones, demencia, crisis epilépticas y alteraciones en el comportamiento (trastornos de personalidad, ansiedad, depresión, trastornos obsesivo-compulsivos, trastornos bipolares o trastornos esquizo-afectivos). En el laboratorio se puede observar acantocitos en el frotis sanguíneo, siendo una de las pocas enfermedades en los que se ven. Además, se pueden ver elementos de anemia hemolítica (aumento de LDH, bilirrubina e índice reticulocitario elevado). Debido a la miopatía, también se puede encontrar valores elevados de creatina quinasa.
Parece que la principal causa de muerte prematura en los pacientes de MLS (síndrome de la neuroacantocitosis de Mc Leod, en sus siglas en inglés) son las enfermedades cardíacas, en especial las taquiarritmias. Se suelen emplear los antagonistas de dopamina para aliviar los trastornos de movimiento asociados. A los pacientes con esta enfermedad se les debería ofrecer ayuda asistencial multidisciplinaria de manera continua.
El síndrome de McLeod fue descubierto en 1961 y, al igual que el sistema de antígenos Kell, fue nombrado en honor del primer paciente en quien se descubrió, un estudiante de odontología de la Universidad de Harvard, Hugh McLeod, que fue a donar sangre y en donde se observó que sus glóbulos rojos poseían una baja expresión de los antígenos del sistema de Kell, además de mostrar acantosis en el frotis.
De acuerdo con una investigación en marzo de 2011, el patrón de nacimientos de sus mujeres y su deterioro mental sugieren que el rey Enrique VIII de Inglaterra era positivo en Kell y tenía el síndrome de McLeod. Esta enfermedad hacía casi inviable que tuviera hijos varones que tanto deseaba, y razón de crear la Iglesia Anglicana, y del divorcio de Catalina de Aragón; en general, dificultaba enormemente que tuviera hijos sanos.
El rey, mientras, estuvo casado (11 de junio de 1509 - anulado el 23 de mayo de 1533) con:
Enrique VIII mantuvo relaciones sexuales mientras estuvo casado (11 de junio de 1509 - anulado el 23 de mayo de 1533) con Catalina de Aragón, con otras mujeres con las cuales tuvo hijos e hijas:
Además de esos hijos ilegítimos conocidos, de sus otros matrimonios:
No existe cura para esta enfermedad. El tratamiento se basa en atender las posibles complicaciones que la enfermedad pueda llegar a provocar.
Igualmente, el clínico, al diagnosticar esta condición, debe estar alerta de potenciales reacciones al recibir transfusiones de sangre, con hemólisis resultante de la producción de anticuerpos anti-Kell, el antígeno que ellos carecen, por lo que sangre autóloga debería conservarse para la necesidad de una transfusión segura.
En cuanto al manejo terapéutico, éste es sólo sintomático, puede usarse neurolépticos e inhibidores de la recaptación de serotonina para el control del corea y manifestaciones psiquiátricas, respectivamente. Una de las medidas más importantes, ya que el manejo es sintomático, es el consejo genético. Las hijas de estos pacientes son portadoras obligadas de la mutación, y los hijos varones de estos descendientes presentan 50% de riesgo de ser portadores de la enfermedad. Información muy importante que es necesario dar a conocer a la familia.
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