Insensibilidad congénita al dolor

La insensibilidad congénita al dolor, también llamada neuropatía hereditaria sensitivo autonómica o analgesia congenital, es un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes, que se caracterizan porque las personas afectadas no presenta sensación de dolor. Suele asociarse a una disfunción del sistema nervioso autónomo y a trastornos en el metabolismo de las catecolaminas. Los individuos con insensibilidad congénita al dolor no muestran reacción de huida ante estímulos dolorosos, lo cual puede provocar numerosos problemas de salud bien conocidos, por ejemplo quemaduras, lesiones graves de huesos por fracturas no percibidas, úlceras en la piel por roce o contacto continuo con superficies abrasivas, etc. Existen diversas variantes, cada una de ellas muestra unas características específicas, aunque todas tienen en común la ausencia de percepción de la sensación dolorosa. El trastorno está presente desde el nacimiento o adolescencia y debe distinguirse de otras formas de insensibilidad al dolor adquiridas que aparecen en la vida adulta como consecuencia de diversas enfermedades neurológicas. ^[1]​

Es la variedad más frecuente y se hereda según un patrón autosómico dominante. Los síntomas comienzan en la adolescencia o juventud y se manifiestan inicialmente perdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura en manos y pies.

Se manifiesta desde la infancia con disminución de la capacidad de sentir mediante el tacto y perdida de sensibilidad, lo cual ocasiona dificultad para la manipulación de objetos. La insensibilidad al dolor es variable, frecuentemente afecta de forma completa a las extremidades inferiores.

Recibe también el nombre de disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day. Los pacientes afectados presentan disminución de la percepción del dolor y la temperatura desde el periodo de lactancia, lo cual ocasiona entre otros problemas dificultad para la succión y lesiones diversas por automutilación. Se hereda según un patrón autosómico recesivo, ligado al cromosoma 9q31-33, frecuente especialmente en los judíos asquenazí.

También llamada insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (HSAN, del inglés: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy). Los síntomas se inician en el periodo neonatal. Se manifiestan por la insensibilidad al dolor y deficiente regulación de la temperatura corporal. Además de las complicaciones habituales de estos síndromes como fracturas inadvertidas, úlceras múltiples, mutilaciones y osteomielitis, es muy frecuente el fallecimiento por aumento de temperatura corporal (hiperpirexia), también es habitual la existencia de retraso en el desarrollo mental con las deficientes subsecuentes.^[2]​

Se manifiesta desde la infancia con insensibilidad al dolor y la temperatura, sin embargo están conservadas la sensibilidad al tacto, la presión y las vibraciones.

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