El hemangioblastoma (HB) es una neoplasia benigna infrecuente del sistema nervioso central, de origen vascular. Constituyen entre un 1,5-2,5% de todos los tumores intracraneales. Mayoritariamente su localización es infratentorial, siendo el lugar más frecuentemente afectado el cerebelo (76%). En general son lesiones quísticas con un pequeño nódulo mural, aunque pueden también ser lesiones puramente sólidas, puramente quísticas o mixtas.
Suelen presentarse entre la tercera y la quinta décadas de la vida, y son más comunes en varones que en mujeres (ratio 1,3:1). En un 30% de los casos, estos tumores se asocian al síndrome de von Hippel-Lindau (VHL), un trastorno autosómico dominante caracterizado por presentar lesiones en diferentes tejidos, aunque la mayoría surge esporádicamente.
Los hemangioblastomas del sistema nervioso central son tumores benignos, clasificados dentro del grado I de malignidad de la OMS. Las lesiones esporádicas únicas son potencialmente curables mediante resección quirúrgica.
Son tumores que se localizan fundamentalmente en la fosa posterior (principalmente en los hemisferios cerebelosos y menos frecuentemente en el vermis y en el tronco del encéfalo), siendo más raros en la médula espinal. La localización supratentorial es sumamente rara y dificulta el diagnóstico preoperatorio debido a la baja sospecha clínico-radiológica. La afectación meníngea es excepcional, encontrándose pocos casos descritos en la literatura.
Los hemangioblastomas se encuentran entre los tumores más raros del sistema nervioso central, representando alrededor de un 2,5% todas las neoplasias intracraneales. La mayoría se aloja en la fosa posterior, y en esa región constituyen del 8 al 12% de las neoplasias. Las lesiones esporádicas son más frecuentes (75-80%), suelen ser grandes, únicas y se presentan entre los 30 y 65 años de edad, mientras que las asociadas a síndrome de VHL (20-25%) son múltiples, más pequeñas y de presentación a edad más temprana.
Histológicamente, se trata de un tumor muy vascularizado. En el subtipo reticular, más frecuente, se puede ver entre la densa red capilar células grandes con citoplasma claro, a menudo vacuolado, denominadas células estromales y cuya histogénesis es aún poco conocida. Más raro es el subtipo celular, descrito por Harvey Williams Cushing y Percival Bailey, en el que las células estromales se disponen en un patrón alveolar, con un aspecto histológico que recuerda al del paraganglioma.
En el diagnóstico diferencial con la metástasis de carcinoma de células renales (que también es común en pacientes con VHL) puede ser particularmente útil la falta de tinción de las células estromales para el antígeno epitelial de membrana (EMA), y la detección de una baja actividad proliferativa en la tinción para Ki67 / MIB-1.
La presentación clínica depende del sitio de localización; pueden aparecer síntomas cerebelosos como ataxia o disartria, y síntomas de aumento de la presión intracraneal por una hidrocefalia asociada; los localizados en la médula espinal se presentan con dolor, seguido de signos de disfunción segmentaria debido a la compresión progresiva de la médula espinal. Los hemangioblastomas pueden causar policitemia, habitualmente asintomática, debido a la producción ectópica de eritropoyetina como síndrome paraneoplásico.
En las imágenes radiológicas, el hemangioblastoma suele presentarse como una masa bien delimitada, hiperintensa en T2, a menudo pseudoquística, con un nódulo mural captante de contraste.
El tratamiento de elección es la escisión quirúrgica del tumor. Son tumores potencialmente curables: después del vaciamiento del quiste y la exéresis del nódulo mural, el pronóstico es generalmente favorable. Las personas con síndrome de VHL tienen un pronóstico más sombrío que quienes presentan un único tumor esporádico, ya que en el VHL suelen existir lesiones múltiples.
Las recidivas ocurren en aproximadamente el 10% de los pacientes y parecen afectar especialmente al subtipo celular. Pueden ser difíciles de distinguir del desarrollo de un tumor secundario en pacientes con VHL.
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