El hamartoma, del griego hamarta (defecto) y oma (tumor), es una proliferación de células diferenciadas maduras que son nativas del órgano en que se desarrolla, pero que se disponen y crecen de manera desorganizada, alcanzando en ocasiones gran tamaño. Adoptan la forma de un nódulo semejante a un tumor benigno, aunque se consideran una malformación y no un tumor. Los hamartomas pueden ser únicos o múltiples y desarrollarse en cualquier órgano del cuerpo, como el pulmón, corazón, hígado, riñón, ojo y piel. A menudo pasan inadvertidos cuando afectan a órganos internos, pues crecen al mismo ritmo que los tejidos circundantes, no se diseminan como los tumores malignos, y solo en raras ocasiones produce síntomas por compresión de estructuras adyacentes o secreción de hormonas, como en el hamartoma hipotalámico.
Los hamartomas constituyen la tumoración benigna más frecuente en el pulmón. Suelen ser de pequeño tamaño, generalmente entre 1 y 2 cm, habitualmente no provocan síntomas. En casos excepcionales alcanzan tamaños considerables de hasta 9 cm de diámetro.
Es muy infrecuente, puede localizarse en el miocardio de las aurículas o ventriculos del corazón. Está formado mayoritariamente por células musculares (miocitos), en alguna ocasiones pueden provocar síntomas por alterar el ritmo cardiaco normal desencadenando arritmias.
Los hamartomas abdominales son poco frecuentes y derivan generalmente de restos embrionarios, suelen ser formaciones quísticas o multiquísticas localizadas detrás del peritoneo (retroperitoneales) que aparecen como masas abdominales en mujeres de mediana edad, a veces son de gran tamaño, pero apenas ocasionan síntomas. También pueden localizarse en un órgano concreto, por ejemplo en el hígado o el bazo, esta última localización puede causar complicaciones por rotura del órgano. Un tipo de hamartoma que se desarrolla en el riñón es el angiomiolipoma renal que, aunque es una formación benigna, puede poner en peligro la vida si se produce la ruptura espontánea.
Se localizan en el hipotálamo y a diferencia de otros tipos de hamartomas, sí provocan sintomatología, debido a la secreción de hormona luteinizante. Constituyen una causa común de pubertad precoz verdadera, tanto en niños como en niñas.
Los hamartomas localizados en el iris se llaman nódulos de Lisch y constituyen una manifestación típica de la neurofibromatosis tipo 1.También pueden aparecer en la retina, en este caso son pequeñas masas de escaso o nulo crecimiento que en ocasiones provocan síntomas oculares, por ejemplo disminución del campo visual, se asocian a la esclerosis tuberosa.
El hamartoma dental suele designarse como odontoma y está compuesto de tejido dental que ha crecido de forma irregular. Existen dos variedades: odontoma complejo y odontoma compuesto.
Según el elemento histológico afectado, los hamartomas de la piel, pueden ser epidérmicos, conectivos, lipomatosos, anexiales o angiomatosos. Dentro de cada grupo, existen diversas formas, entre ellas el nevus epidermal verrucoso, el nevus comedoniano, el hamartoma del músculo liso congénito por desarrollo anómalo del músculo piloerector, el hamartoma de Becker o melanosis de Becker que consiste en manchas grandes oscuras en la piel cubiertas de pelo que se localizan preferentemente en los hombros y el nevus lipomatoso superficial formado por adipocitos maduros.
Son tumoraciones mamarias benignas poco frecuentes, tienen consistencia firme y límites netos, existe la posibilidad de que un hamartoma de mama se malignice, pero es extremadamente infrecuente.
Dentro de esta denominación se incluyen varias enfermedades de origen genético que pueden causar la aparición de pólipos en el intestino y otras localizaciones. Se incluyen las siguientes:
Otras enfermedades que se asocian con la aparición de hamartomas son la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y el síndrome de Proteus.
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