El gen LHPP (siglas procedentes del nombre en inglés phospholysine phosphohistidine inorganic pyrophosphate phosphatase) es un gen que se encuentra en humanos y se sitúa en el cromosoma 10. Está compuesto por aproximadamente 152.370 pb y da lugar a una proteína codificante llamada lhpp, fosfatasa con la función de hidrolizar imidodifosfato, 3-fosfohistidina y 6-fosfolisina, utilizando magnesio como cofactor. Se expresa en cerebro y, en bajos niveles en hígado y riñón.
También se ha detectado esta proteína en tiroides y, a consecuencia, se ha relacionado con la función tiroidea en ciertos estudios y esto es interesante debido a que la función tiroidea se piensa que media la función de ciertos antidepresivos. Sin embargo, actualmente la función no es conocida. LHPP parece estar asociado al trastorno depresivo mayor, desorden del tipo de las enfermedades mentales, debido a que recientemente se han realizado estudios de asociación a nivel del genoma completo y un SNP situado en un intrón de este gen ha dado un valor P en el orden de 10-12, lo que implica diferencias significativas entre la variante de SNP portada por la población sana con respecto a la enferma. Debido a que el SNP es un intrón del gen, la frecuencia de recombinación es nula y, por tanto, resulta sencillo establecer en principio la relación entre este gen y la enfermedad. Sin embargo, hay que hacer estudios a nivel bioquímico estableciendo qué rutas son las que se ven afectadas por este gen y en qué medida podrían influir en este tipo de patología.
Por otro lado, otros estudios demuestran que posiblemente, para que se desencadene la enfermedad, es necesario que a LHPP le acompañe otro gen, HTR1A, ya que en la mayoría de los individuos en los que determinados SNPs de LHPP están asociados a la enfermedad, son además portadores del alelo 1019G de HTR1A. Escribe un comentario o lo que quieras sobre Gen LHPP (directo, no tienes que registrarte)
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