El término diagnóstico molecular se refiere a un conjunto de técnicas de biología molecular empleadas para la identificación y análisis de marcadores biológicos en el genoma y el proteoma (el material genético y cómo se expresan los genes como proteínas), a fin de diagnosticar y monitorizar enfermedades, detectar el riesgo y aplicar un tratamiento personalizado.
El diagnóstico molecular, al igual que todo proceso de diagnóstico médico, pretende la determinación de la causa de una enfermedad pudiendo ser de origen genético o bien infeccioso (diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas). Sin embargo, a diferencia de un diagnóstico clínico convencional, el diagnóstico molecular va más allá de la anamnesis y el estudio físico del paciente analizando, además, su ADN.
Dentro del diagnóstico molecular se engloban el diagnóstico genético y el diagnóstico de enfermedades infecciosas.
Existen diferentes estrategias para el diagnóstico genético, las cuales pueden ser clasificadas como directas o indirectas, dependiendo si se detecta o no el gen implicado.
En el primer caso, el diagnóstico se lleva a cabo mediante la identificación de las diferentes mutaciones del gen en cuestión en el paciente. Este método tiene el problema de que el número de enfermedades producidas por más de un tipo de mutación en un mismo o diferentes genes supera a aquellas que son consecuencia de una única mutación. Esto dificulta enormemente el diagnóstico.
La segunda estrategia se basa en el estudio de la herencia conjunta de marcadores anónimos y el locus de la enfermedad estudiada es independiente del conocimiento del gen implicado. Para que pueda llevarse a cabo, es necesario que el marcador utilizado esté íntimamente ligado con el locus de interés.
Dentro del diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas podemos encontrar diversas estrategias para la detección de patógenos en el organismo:
Algunos métodos moleculares de diagnóstico genético son:
Las pruebas prenatales convencionales para las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, se basan en el análisis de la cantidad y el aspecto de los cromosomas (el cariotipo). Las pruebas moleculares de diagnóstico, tales como la hibridación genómica comparativa en microarrays, examinan una muestra de ADN, y dado que existe ADN libre en el plasma, podría ser menos invasivo, pero desde 2013 es un complemento a las pruebas convencionales.
Algunos de los polimorfismos de un único nucleótido detectados en los pacientes pueden ayudar a predecir la rapidez con la que se metabolizan fármacos concretos; esto se llama la farmacogenómica. Por ejemplo, la enzima CYP2C19 metaboliza varios medicamentos, tales como el agente anticoagulante Clopidogrel, en sus formas activas. Algunos pacientes poseen polimorfismos en regiones específicas del gen 2C19 que los convierten en lentos metabolizadores de esas drogas; los médicos pueden hacer tests para estos polimorfismos y averiguar si los medicamentos serán plenamente eficaces para tales pacientes. Los avances en biología molecular han ayudado a demostrar que algunos síndromes, que fueron clasificadas previamente como una sola enfermedad, son en realidad múltiples subtipos con totalmente diferentes causas y tratos. El diagnóstico molecular pueden ayudar a diagnosticar el subtipo (por ejemplo: cancer e infecciones) o el análisis genético de una enfermedad con un componente hereditario, como el síndrome de Silver-Russell.
El diagnóstico molecular se utiliza para identificar enfermedades infecciosas como la clamidia, el virus de la gripe y la tuberculosis, o cepas específicas tales como el virus H1N1. La identificación genética puede ser rápida: por ejemplo, una prueba de amplificación isotérmica mediada por un bucle diagnostica el parásito de la malaria y es lo suficientemente resistente para los países en desarrollo. Pero a pesar de estos avances en el análisis del genoma, en 2013 las infecciones se comienzan a identificar por otros medios (su proteoma, bacteriófagos o perfil cromatográfico). El diagnóstico molecular también se utilizan para examinar la cepa específica del patógeno, por ejemplo para la detección de genes de resistencia a drogas que posee, y por lo tanto para saber que terapias evitar.
El cáncer es un cambio en los procesos celulares, causando un tumor que crece descontroladamente. Las células cancerosas a veces tienen mutaciones en oncogenes, como KRAS y CTNNB1 (β-catenina). El análisis molecular de las células cancerosas (el ADN y sus niveles de expresión a través de ARNm) permite a los médicos caracterizar el cáncer y elegir la mejor terapia para sus pacientes. A partir de 2010, los ensayos que incorporan una serie de anticuerpos contra marcadores proteicos específicos son una tecnología incipiente, por lo que hay esperanzas de que estos ensayos multiplex podrían analizar muchos marcadores a la vez. Otros futuros biomarcadores potenciales incluyen moléculas de microARN, que las células cancerosas expresan más que las sanas.
Existe un diagnóstico molecular consensuado para muchas enfermedades genéticas, como por ejemplo:
Estos son varios ejemplos de la multitud de enfermedades genéticas que disponen de un diagnóstico molecular. Por lo general, todas las enfermedades descritas así como su método de análisis molecular, pueden encontrarse en las bases de datos del OMIM (o proyecto de Herencia Mendeliana en el Hombre) o en MEDLINE
Escribe un comentario o lo que quieras sobre Diagnóstico Molecular (directo, no tienes que registrarte)
Comentarios
(de más nuevos a más antiguos)